Пациенти, страдащи от наследственото заболяване неврофиброматоза (и по-конкретно тип 1) често развиват неракови или доброкачествени тумори, които се развиват по периферни нерви. В някои случаи те могат да се превърнат в агресивни форми на рак, но навременното откриване на този тип трансформация е трудно и често твърде късно.
Изследователи от Центъра за изследване на раковите заболявания към Вашингтонския университет в Сейнт Луис разработват кръвен тест, който има висока чувствителност и в същото време може да се прилага често, поради ниската си себестойност. Освен това може да се прилага и за следене на пациенти по отношение на това как реагират на противотуморната си терапия.
Резултатите са публикувани в PLOS Medicine на 31 август тази година.
Неврофиброматозата тип 1 е най-честият синдром, който се характеризира с предразположеност към формиране на тумори. Честотата му е 1 на 3 000 души в световен мащаб. Състоянието, причинено от мутация в ген, наречен NF1, почти винаги се диагностицира в детска възраст. Приблизително половината от лицата, страдащи от синдрома се очаква да развият големи п ообем, но доброкачествени тумори, разполагащи се по периферни нерви. Те се обоначават с термина плексиформни неврофиброми.
При до 15% от пациентите с плексиформни неврофиброми тези доброкачествени тумори се превръщат в агресивна форма на рак, известна като злокачествен тумор в периферната нервна обвивка. Обикновено пациентите са с лоша прогноза, тъй като ракът може бързо да се разпространи и често става устойчив както на химиотерапия, така и на лъчетерапия. Около 80% от диагностицираните завършват с летален изход в рамките на пет години.
Понастоящем лекарите използват образни изследвания или биопсии, за да определят дали плексиформните неврофиброми са се трансформирали в злокачествени. Резултатите от биопсията обаче не винаги са точни и процедурата може да бъде изключително болезнена за пациентите, тъй като туморите са върху нервна тъкан. Освен това образните изследвания са скъпи и също могат да бъдат неточни в определена степен.
Д-р Шерн, който е главен автор на изследването съобщава за точност на кръвния тест от 86%, като се надява следващи разработки да постигнат 100% чувствителност. Този кръвен тест може лесно и бързо да позволи определянето на това дали туморните образувания намаляват.
Източници:
https://medicalxpress.com/news/2021-08-common-genetic-disorder-blood-reveals.html
https://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1003734
Източник: https://www.puls.bg/
Originally posted 2021-09-02 15:13:04.
